Gen(i)er fikk medisinprisen

Arvestoffet hos høyere organismer er bygget opp på en annen måte enn arvestoffet i for eksempel bakterier. Amerikaneren Philip Sharp og briten Richard Roberts har fått årets Nobelpris i medisin og fysiologi for denne oppdagelsen.

Sharp og Roberts var dyktige, men de er også et eksempel på at vinnere har hellet med seg. Om ikke de hadde gjort oppdagelsen, ville noen andre gjort det innen kort tid.

Stemte ikke

Arvestoffet er bygget opp av deoksyribonukleinsyre, eller DNA, som danner lange tvunnede tråder. Et bestemt gen er en bestemt bit av trådene. Før 1975 var mesteparten av kunnskapen om arvestoffet basert på studier av tarmbakterien E. coli. Her ligger genene som bestemte biter etter hverandre på DNA-tråden. Forskerne trodde for 15 år siden at dette også var tilfelle i dyre- og menneskeceller. Men ikke alt stemte.

– Genene var altfor store, de var mye lengre enn de skulle trenge å være, sier professor Kåre Berg ved Universitetet i Oslo.

Aha!

Våren 1977 offentliggjorde Roberts og Sharp sine oppdagelser, noe som ga forskere verden over en aha-opplevelse. Nå falt brikkene, eller rettere sagt genene, på plass. Roberts og Sharp fant at et gen i en høyerestående organisme ikke nødvendigvis var en enkelt bit av DNA-tråden, men derimot flere biter med lange, stumme partier imellom. Disse stumme partiene har fått navnet introner og selve genbitene kalles exoner.

Når et gen leses av, kopieres DNA over til RNA. Også intronene følger med i kopieringen. Men så kobles disse av og exonene kobles sammen. Først da forlater RNA cellekjernen for å vandre til cellens proteinfabrikk, medbringende den generiske koden til det proteinet som cellen trenger.

Men hvorfor er det slik?

– Kanskje inneholder intronene rester av ubrukte gener som ikke brukes i dag, sier Berg. Mange forskere tror også cellen kan bruke RNA-kopiene av exonene flere ganger, til flere forskjellige gener. Dermed kan gener kopieres raskere.

Feil kan gi kreft

Funksjonene kan kanskje bli gjenstand for framtidige Nobelpriser. I alle fall er det allerede delt ut Nobelpriser som er basert på Roberts og Sharps oppdagelse. I de siste årene har man også oppdaget at feil kobling av exonene kan gi opphav til sykdommer, som for eksempel enkelte former for kreft, blodsykdommen beta-thalassemi og stoffskiftesykdommen fenylketonuri, eller Føllings sykdom. Exoner kan også bli borte, noe som er tilfelle ved sykdommer som Duchennes muskelatrofi og ved enkelte former for arvelig, forhøyet kolesterol.

 

– Hanna Hånes